레트증후군 자폐증과는 달라요

레트증후군이 자폐증과 비슷한 증상을 보이기때문에

예전에는 자폐증 범주에 포함이 되어 있었는데요.

지금은 자폐증 범주에서 제외되었습니다.

#레트증후군

#RettSyndrome

레트증후군이 자폐증에 들어가는가 아닌가에 대해서는 계속 변해왔지만, 

미국에서 정신질환의 진단에 있어 가장 널리 사용되는 정신의학 협회가 출판하는 책인 DSM, "정신질환 진단 및 통계 편람(DSM : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)"의 5번째판인 DSM-V 에서는 레트증후군이 자폐증의 범주에서 제외되었습니다.

그렇다면 레트증후군은 어떤 질병으로 봐야할까요?

레트증후군은 신경계 발달 질환입니다.

대부분 환자의 경우 특정한 이유없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다.

주로 여자 아이에게서 나타나는 것이 특징입니다.

레트증후군의 증상이 언제부터 어떻게 나타나나요?

레트증후군 환자아이는 약 생후 1세까지는 정상적으로 발달하며, 1세 이후에 증상이 나타나기 시작합니다.

성장속도가 느리기때문에 뇌가 제대로 성장하지 못해  소뇌증을 보이게 되며,

반복적이고 무의미한 손놀림이 나타납니다.

예로 손을 입에 넣기, 손을 쥐어짜기, 손을 씨는 동작,  손뼉치기 등의 동작을 보입니다.

그리고 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나고,

걸음걸이가 이상해지는 조화운동불능이 나타납니다.

무호흡이 일어나기도 하며, 무호흡증 이후 과호흡증세로 이어집니다.

레트증후군 원인이 밝혀졌나요?

원인은 아직 확실하게 밝혀지지 않았습니다.

X염색체에 있는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 것이 밝혀졌습니다.

레트증후군 치료할 수 있나요?

아직은 완전한 치료방법은 없습니다.

증상을 완화시키는 것을 목표로 치료를 진행하죠.

발작 조절을 위한 치료,

숙면을 돕기 위한 처방,

충분한 영양분을 제공하기위한 영양공급,

근육경직을 예방하기위한 물리치료,

의사소통 수준을 향상시키기위한 치료,

이렇게 여러 전문가들의 노력도 필요하지만, 무엇보다 가족의 노력이 필요하겠죠.

유전자 돌연변이로 발생하는 레트증후군!

유전자 치료가 되는 그 날이 어서 빨리 와서 어린 친구들이 건강하게 삶을 살아가길 바랍니다.

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